AIS大家系的AR突变效应分析

• 作者: 卢凯 叶绍强 李斌 石思雄 陈光彪
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: AIS 大家系 AR突变效应
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 医学综合
• 页码范围: 81-83
• 页数: 3页
• 字数: 3068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2014.06.033

摘要

目的：分析雄性激素不敏感综合征（AIS）大家系的AR突变效应。方法：从AIS患者外周血中将基因组DNA提取出来，以特异的引物聚合酶联反应（PCR）扩张雄激素受体（AR）基因，单链构象多态性分析（SSCP）扩增产物，将突变的外显子筛选出来，然后对其直接进行PCR产物测序。结果：所选取的8例人员中，有2例AIS患者缺失AR基因2号外显子，其余6例存在外显子电泳条带，经过基因测序，发现其符合正常AR基因。结论：本研究方法简便实用，在临床诊断和研究AIS中具有极为有益的应用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢凯		6	15	2.0	3.0
2	石思雄		5	29	3.0	5.0
3	李斌		3	10	1.0	3.0
4	陈光彪		2	6	1.0	2.0
5	叶绍强		2	21	1.0	2.0