一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析

• 作者: 周永安 夏丽 李国柱 李长文 杨慧芳 赵晓丽 郝子琪 马云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22,118
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点.方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在GenBank上比对分析.结果 患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T＞TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C＞T、c.1807-51T＞C、c.1936-41T＞C).父亲:EXT1(c.1721+203T＞TC)、EXT2 (c.1526-195C＞T、c.1807-51T＞C、c.1936-41T＞C),母亲:EXT2 (c.1807-51T＞CT),妹妹:EXT2 (c.1807-51T＞C).结论 通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析.