新疆南疆地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第7,11,12外显子突变研究

• 作者: 依布拉音 唐承波 王慧琴 王昌敏
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 301-305
• 页数: 5页
• 字数: 3185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2015.03.004

摘要

目的：探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例 PKU患儿(均于新生儿 PKU 筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行 PAH 基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对 PAH 等位基因中,检测出7种PAH 基因突变类型,共计46个 PAH 基因突变位点,其分别为：23个第7外显子 c.735G>A(p.Val245Val)静默突变位点；8个第7外 显 子 c.728G> A(p.Arg243Gln)错义突变位点；2个第7外 显 子 c.781C >T(p.Arg261X)无义突变位点；1个第7外 显 子 c.782G>A(p.Arg261Gln)错义突变位点；6个第11外显子c.1155G>C(p.Leu385Leu)静默突变位点；5个第12外显子 c.1238G>C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子 c.1252A>C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子 c.735G>A (p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH 基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区 PKU 患儿 PAH 基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	依布拉音	新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心	11	14	2.0	3.0
2	王昌敏	新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心	82	199	7.0	10.0
3	王慧琴	新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心	36	65	4.0	6.0