G6PD缺乏症合并地中海贫血患者G6PD活性和基因突变类型分析

• 作者: 何秋苑 屈艳霞 牛建民 陈嵘 陈桂兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: G6PD缺乏症 G6PD活性 地中海贫血 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 26-27,11
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型.方法 采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测.结果 ①G6PD缺乏症的检出率为3.05％,男、女性别比例为2.06∶1.②G6PD缺乏症中,活性0～100 (U/L)的男性明显多于女性,601～1299 (U/L)的女性明显多于男性,各组间比较差别有显著统计意义(P＜0.01);③不管是否合并地贫男性G6PD缺乏症患者比女性患者的G6PD活性明显降低,差别有显著统计意义(P＜0.01);④G6PD缺乏症前三位的基因突变类型分别是G1376T (36.11％)、G1388A(22.22％)、A95G (13.89％).结论 G6PD缺乏症合并地贫时,G6PD活性受到一定的影响,特别是女性杂合子,此时需要进行家系分析或者基因检测确诊,以防漏检.