婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析

• 作者: 丁娟 侯新琳 刘雪芹 张清友 杨海坡 杨艳玲 能晖 黄昱
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 糖原累积症Ⅱ型 酸性α-葡糖苷酶 诊断
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病研究
• 页码范围: 436-441
• 页数: 6页
• 字数: 5200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.06.008

摘要

目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型(男1例,女4例),1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难(4例)、喂养困难(2例),哭声弱(2例)、肝脏增大(2例)、巨舌(1例).6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3～7倍(441 ～1 238 U/L).4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3～2 nmol/(spot· d)].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C＞ A(p.Thr333Lys)、c.1280T＞C(p.Met427Thr)、c.1760T＞C(p.Leu587Pro)、c.1924G＞ T(p.Val642Phe)、c.2012T＞A(p.Met671Lys)、c.2105G＞ A(p.Arg702His);无义突变1种,c.2662G＞ T(p.Glu888X);移码突变1种,c.2812_2813delTG(p.Cys938fs).随访中5例经典婴儿型患儿已死亡,死亡年龄7个月～1岁10个月,平均生存时间14.5个月;1例非经典型患儿仍存活,现已2岁5个月.结论 婴儿型GSDⅡ临床主要表现有肌无力、肌张力低下,心肌受累;血清肌酸激酶水平升高、GAA活性明显降低.GAA基因检出致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
2	张清友	北京大学第一医院儿科	94	1364	21.0	35.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	刘雪芹	北京大学第一医院儿科	32	231	9.0	14.0
5	黄昱	北京大学医学遗传中心	15	110	4.0	10.0
6	能晖	北京大学第一医院儿科	4	9	1.0	3.0
7	杨海坡	北京大学第一医院儿科	13	44	4.0	6.0
8	丁娟	北京大学第一医院儿科	8	35	4.0	5.0