钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
内科学期刊
\
临床血液学杂志期刊
\
广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析
广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析
作者:
刘富华
刘珊宇
史舟芳
吴润强
林华
薛雯
贾艺聪
郭丽
陈洁晶
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
α地中海贫血
β地中海贫血
摘要:
目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况.方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因.结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%.其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为-SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以一SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α 3.7/-α 3.7、-α 3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%.确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42 (-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+ A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高.α地贫兼β地贫98例.结论:广西地区α地贫以-SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42 (-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫.广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
疑为地中海贫血人群3000例β-地中海贫血筛查及基因突变类型分析
β-地中海贫血
基因突变
反向点杂交
体检人群
广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析
地中海贫血
基因检测
基因突变
导流杂交
防控体系
重型β-地中海贫血基因分析及临床特点
β-地中海贫血
重型
基因分析
临床特点
福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断
α地中海贫血
基因型
泰国缺失型α地中海贫血
产前诊断
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析
来源期刊
临床血液学杂志
学科
医学
关键词
地中海贫血
α地中海贫血
β地中海贫血
年,卷(期)
2015,(6)
所属期刊栏目
研究报告
研究方向
页码范围
966-969
页数
4页
分类号
R556
字数
语种
中文
DOI
10.13201/j.issn.1004-2806.2015.11.012
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(109)
共引文献
(153)
参考文献
(17)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1983(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
1988(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1996(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1998(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
1999(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2001(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2002(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2003(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2004(6)
参考文献(0)
二级参考文献(6)
2005(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2006(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2007(8)
参考文献(1)
二级参考文献(7)
2008(7)
参考文献(1)
二级参考文献(6)
2009(7)
参考文献(0)
二级参考文献(7)
2010(20)
参考文献(1)
二级参考文献(19)
2011(16)
参考文献(1)
二级参考文献(15)
2012(17)
参考文献(3)
二级参考文献(14)
2013(8)
参考文献(0)
二级参考文献(8)
2014(10)
参考文献(10)
二级参考文献(0)
2015(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
地中海贫血
α地中海贫血
β地中海贫血
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床血液学杂志
主办单位:
华中科技大学同济医学院附属协和医院
北京大学医学院血研所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1004-2806
CN:
42-1284/R
开本:
大16开
出版地:
湖北武汉解放大道1277号
邮发代号:
38-169
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
4009
总下载数(次)
19
总被引数(次)
13258
期刊文献
相关文献
1.
疑为地中海贫血人群3000例β-地中海贫血筛查及基因突变类型分析
2.
广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析
3.
重型β-地中海贫血基因分析及临床特点
4.
福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断
5.
贵州地区82例地中海贫血产前筛查基因诊断结果分析
6.
贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析
7.
黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析
8.
β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析
9.
贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究
10.
广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究
11.
两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断
12.
隆安县贫血患儿中地中海贫血基因检测结果分析
13.
广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查
14.
轻型β-地中海贫血的β-珠蛋白基因突变检测
15.
湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
临床血液学杂志2022
临床血液学杂志2021
临床血液学杂志2020
临床血液学杂志2019
临床血液学杂志2018
临床血液学杂志2017
临床血液学杂志2016
临床血液学杂志2015
临床血液学杂志2014
临床血液学杂志2013
临床血液学杂志2012
临床血液学杂志2011
临床血液学杂志2010
临床血液学杂志2009
临床血液学杂志2008
临床血液学杂志2007
临床血液学杂志2006
临床血液学杂志2005
临床血液学杂志2004
临床血液学杂志2003
临床血液学杂志2002
临床血液学杂志2001
临床血液学杂志2000
临床血液学杂志1999
临床血液学杂志2015年第6期
临床血液学杂志2015年第5期
临床血液学杂志2015年第4期
临床血液学杂志2015年第3期
临床血液学杂志2015年第2期
临床血液学杂志2015年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号