云南地区脊髓小脑共济失调临床特征和基因突变分析

• 作者: 宋建平 张林明 朱杨帆 李海江 杨丹 王丽红 陈涛
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 503-508
• 页数: 6页
• 字数: 4550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.013

摘要

目的 确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系的临床特征和基因分型.方法 选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型,开展症状前检测,分析患者的临床特征.结果 14个SCAs家系中有9个为SCA3型,1个为SCA2型,4个SCAs家系未能进行基因分型.1例SCA3患者CAG重复数为46/77次,为双等位基因纯合突变,该患者起病早,病情重,进展快.发现1例SCA3伴多囊肾病家系,其先证者SCA3基冈CAG重复次数为28/76,1个等位基因的重复次数在全突变范围,其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变.结论 云南地区汉族人群以SCA3型最常见,存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变,纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能.SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见,提示两致病基因之间可能存在交互作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱杨帆	昆明医科大学第一附属医院神经内科	7	4	1.0	1.0
2	陈涛	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	44	4.0	6.0
3	杨丹	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	41	4.0	5.0
4	张林明	昆明医科大学第一附属医院神经内科	15	72	4.0	8.0
5	李海江	昆明医科大学第一附属医院神经内科	8	3	1.0	1.0
6	王丽红	昆明医科大学第一附属医院神经内科	3	7	1.0	2.0
7	宋建平	昆明医科大学第一附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0