家族性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1/2基因突变研究

• 作者: 刘晓静 庞汉民 曹诚 栗辰 进淑娟 郝晓鹏 靳彦文 韩小伟 黄焰
• 来源期刊: 生物技术通讯
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1基因 BRCA2基因 基因突变 DNA序列测定
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 531-534
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9|Q78
• 字数: 4298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-0002.2015.04.019

摘要

目的：研究中国汉族女性家族性乳腺癌患者和健康遗传性高危人群的BRCA1/2基因突变特征。方法：研究对象为2013年12月~2014年10月于解放军307医院乳腺外科确诊的54例汉族家族性乳腺癌患者及24例健康遗传性高危人群，应用PCR-DNA直接测序法检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的全编码外显子基因序列。结果：54例家族性乳腺癌患者中共发现8例致病性突变，突变类型均为单个碱基置换，BRCA1和BRCA2的总突变率为14.8%， BRCA1突变率为11.1%，BRCA2突变率为3.7%；其中，三阴性乳腺癌患者BRCA总突变率高于非三阴性乳腺癌患者的总突变率（28.6% vs 12.8%），差异具有统计学意义（P<0.05）。24例遗传性高危人群中共发现2例致病性突变，均为BRCA1基因突变，突变率为8.3%。结论：用BRCA1/2突变检测“金标准”的一代测序法再次发现在中国汉族女性家族性乳腺癌中存在的BRCA1/2突变，与三阴性乳腺癌有关，并发现碱基置换突变也是重要的突变类型；在健康遗传性高危人群中存在一定比例的BRCA1突变，值得关注。