中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

• 作者: 张启国 蔡良奇 黄一锦
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1213-1215
• 页数: 3页
• 分类号: R758.66
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201507057

摘要

目的 分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点.方法 收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA.ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序.结果 在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C＞T(p.R799X).结论 本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡良奇		20	66	3.0	8.0
2	黄一锦		22	36	4.0	5.0
3	张启国		18	25	3.0	4.0