茂名市电白地区地中海贫血患者血液学指标和基因型分析

• 作者: 刘晓珊 崔俏梅 彭忠胜 杨玉媛 胡青萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 血红蛋白 平均血红蛋白量 平均红细胞体积 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-35,53
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解茂名市电白地区的地中海贫血检出率和基因型构成,以及不同基因型地贫的血红蛋白(HBG)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)水平,为本地区地贫患者的遗传咨询和产前诊断提供参考.方法 抽取16 342例孕前优生检查对象的静脉血,先采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测,α地中海贫血主要检测3种常见基因缺失;β地中海贫血主要检测17个常见基因突变位点.结果 检测出α地中海贫血1181例,检出率为6.62％;β地中海贫血491例,检出率为3.00％;α复合β地贫58例,检出率为0.36％;男性患者837例,检出率为5.13％,女性患者793,检出率为4.86％;--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血在男、女性患者中比例均最高;不同地贫类型男、女性患者的HBG、MCV、MCH比较差别均有统计意义(P＜0.01).结论 茂名市电白地区是地中海贫血高发地区,男性检出率高于女性,--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血最为常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡青萍		1	0	0.0	0.0
2	彭忠胜		1	0	0.0	0.0
3	崔俏梅		1	0	0.0	0.0
4	刘晓珊		1	0	0.0	0.0
5	杨玉媛		1	0	0.0	0.0