泉州地区高危婴幼儿遗传代谢病筛查及病例分析

• 作者: 傅清流 彭维林 林卫华 林壹明 许幼仕 郑发明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 筛查
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 113-115
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 了解福建泉州地区临床高危婴幼儿遗传代谢病的发生情况,为临床高危婴幼儿遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助.方法 对2013年9月至2014年5月在泉州市妇幼保健院·儿童医院就诊的78例疑似高危患儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相质谱检测和基因分析.结果 共检测临床高危患儿78例,确诊5例(阳性率6.4％),其中希特林蛋白缺乏症2例,异戊酸血症1例,戊二酸血症Ⅱ型1例,多种羧化酶缺乏症1例.结论 福建泉州地区具有高危因素的婴幼儿人群中,遗传代谢病存在一定的发生率,高危婴幼儿进行遗传代谢病筛查意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅清流		8	11	1.0	3.0
2	许幼仕		7	17	2.0	4.0
3	彭维林		7	13	2.0	3.0
4	林壹明		2	0	0.0	0.0
5	林卫华		4	9	2.0	3.0
6	郑发明		1	0	0.0	0.0