X染色体短臂重复伴性反转的临床表型和遗传学分析一例

• 作者: 卢洪涌 孙夏瑜 薛慧琴 薛晋杰 高庭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 高通量测序 X染色体短臂重复 性反转
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-52,26
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种基于高通量金基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 该女性患儿常规核型分析为46,XY,性反转.高通量金基因组测序结果验证了性反转,还发现了Xp22.31 p11.4重复,重复片断大小为29.90Mb.临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有运动发育落后、先天性心脏病及癫痫发作等,外生殖器为女性外观.结论 女性46,XY性反转伴有X染色体短臂末端重复可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛晋杰		3	4	1.0	2.0
2	孙夏瑜		10	5	1.0	2.0
3	薛慧琴		13	8	2.0	2.0
4	卢洪涌		7	0	0.0	0.0
5	高庭		2	0	0.0	0.0