罕见核型Turner综合征患儿的sSMC来源及临床表型分析

• 作者: 佟彤 刘楠 陈悦 陈艳玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-53,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例因身材矮小就诊的Turner综合征患儿所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行来源分析,以探讨其与患儿临床表型的相互关系.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术对患者额外小标记染色体的来源进行分析.结果 G显带分析显示患者染色体核型为45,X0/46,X,-X,+mar1/46,X,-X,+mar2 (62∶30∶8).FISH结果显示两种sSMC均来源于Y染色体,较小者(mar1)呈带有单着丝粒的染色体小片段状,较大者(mar2)以双着丝粒染色体形式存在.经PCR法证实患儿sSMC中存在SRY基因片段.结论 对于存在sSMC的Turner综合征患者,应进一步结合多种分子遗传学方法确认sSMC的具体来源,为进一步明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供重要的客观依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	佟彤		11	3	1.0	1.0
2	陈悦		11	8	2.0	2.0
3	刘楠		6	0	0.0	0.0
4	陈艳玲		5	0	0.0	0.0