邯郸地区81例唐氏综合征患儿的染色体核型分析

• 作者: 宋亚娟 平慧 张彦青 牛丽辉 董志玲 郭红霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61,78
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨邯郸地区唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿染色体核型分析及其临床特点.方法 对疑似DS患儿进行染色体检查,采用外周血淋巴细胞培养并制片,常规G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析和临床分析.结果 共检出DS患儿81例,其中单纯型72例,占88.89％;易位型4例,占4.94％;嵌合型5例,占6.17％.结论 广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较准确的检出DS,临床上应重视对遗传病患儿染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭红霞		5	0	0.0	0.0
2	平慧		4	0	0.0	0.0
3	牛丽辉		3	0	0.0	0.0
4	宋亚娟		1	0	0.0	0.0
5	张彦青		1	0	0.0	0.0
6	董志玲		2	0	0.0	0.0