SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究

• 作者: 宋学东 张小芳 李守霞 郭丽丽 陈丁莉
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 4000-4003
• 分类号: R394.34
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.19.48

摘要

目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样.通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子.相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据.结果 根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482delGTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变.结论 此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482delGTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李守霞	邯郸市中心医院检验科	76	274	9.0	11.0
2	张小芳	邯郸市中心医院检验科	23	106	6.0	9.0
3	陈丁莉	邯郸市中心医院检验科	22	60	5.0	6.0
4	郭丽丽	邯郸市中心医院检验科	21	80	6.0	8.0
5	宋学东	邯郸市中心医院检验科	3	2	1.0	1.0