基于2型糖尿病染色体基因拷贝数变异研究

• 作者: 任景慧 吴伟晴 吴炎 周琦 戴勇 曾君 王明飞 钟晓茹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 拷贝数变异 2型糖尿病 高通量测序
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 8-9
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨2型糖尿病患者基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)在染色体上的分布数据,为该病发病机制研究提供理论基础.方法 采用测序仪对2型糖尿病患者的DNA-pool进行全基因组高通量重测序,用生物学软件对测序数据进行分析.结果 通过生物学分析在23对染色体上共发现471 3个CNVs,其中1号染色体上分布最多,有416个CNVs;Y染色体上最少,仅有46个CNVs;其他染色体上CNVs分布数量在这两条染色体之间.结论本研究显示2型糖尿病患者基因拷贝数变异(CNVs)在染色体上广泛存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴勇		104	414	10.0	17.0
2	周琦		8	24	3.0	4.0
3	吴伟晴		28	157	8.0	11.0
4	吴炎		21	140	7.0	11.0
5	曾君		11	19	3.0	4.0
6	任景慧		24	172	7.0	12.0
7	钟晓茹		5	17	1.0	4.0
8	王明飞		9	66	4.0	8.0