新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

• 作者: 依布拉音 吴卫东 张晓玲 张艳君 王慧琴 补娟 赵宗峰
• 来源期刊: 中华疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 99-100,106
• 分类号: R181
• 语种: 中文
• DOI: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

摘要

目的 探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考.方法 应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对新疆确诊的22例维吾尔族PKU患儿PAH基因13个外显子区域及内含子衔接区进行基因突变分析.结果 在22例患儿的22对PAH等位基因中共检测到了16种突变,64个PAH基因突变位点,分别为位于外显子3、5、6、7、11、12及内含子2、3、10、12区域;其中第7外显子p.Va1245Val(c.735G＞ A)静默突变位点占此次检出突变位点比例最高,为77.27％(17/22).结论 明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因的突变种类和特征,为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础.