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念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
作者:
刘一平
刘林莉
张正中
杨浩
杨萍
牟韵竹
陈星
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
念珠状发
KRT86基因
突变
摘要:
目的 检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况.方法 收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断.测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变.结论 此错义突变可能是导致该患儿发病的原因.
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文献信息
篇名
念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
念珠状发
KRT86基因
突变
年,卷(期)
2016,(12)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1211-1213
页数
3页
分类号
R758.71
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201603149
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
牟韵竹
川北医学院附属医院
56
181
8.0
12.0
2
张正中
川北医学院附属医院
49
150
7.0
10.0
3
陈星
川北医学院附属医院
66
149
6.0
10.0
4
杨萍
川北医学院附属医院
9
5
2.0
2.0
5
杨浩
川北医学院附属医院
18
12
2.0
2.0
6
刘一平
川北医学院附属医院
9
5
2.0
2.0
7
刘林莉
川北医学院附属医院
8
11
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
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二级引证文献(0)
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节点文献
念珠状发
KRT86基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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