念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

• 作者: 刘一平 刘林莉 张正中 杨浩 杨萍 牟韵竹 陈星
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 念珠状发 KRT86基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1211-1213
• 页数: 3页
• 分类号: R758.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201603149

摘要

目的 检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况.方法 收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断.测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G＞A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变.结论 此错义突变可能是导致该患儿发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟韵竹	川北医学院附属医院	56	181	8.0	12.0
2	张正中	川北医学院附属医院	49	150	7.0	10.0
3	陈星	川北医学院附属医院	66	149	6.0	10.0
4	杨萍	川北医学院附属医院	9	5	2.0	2.0
5	杨浩	川北医学院附属医院	18	12	2.0	2.0
6	刘一平	川北医学院附属医院	9	5	2.0	2.0
7	刘林莉	川北医学院附属医院	8	11	2.0	3.0