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摘要:
目的 检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况.方法 收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断.测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变.结论 此错义突变可能是导致该患儿发病的原因.
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点突变
多态理象,遗传
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 念珠状发 KRT86基因 突变
年,卷(期) 2016,(12) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1211-1213
页数 3页 分类号 R758.71
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201603149
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 牟韵竹 川北医学院附属医院 56 181 8.0 12.0
2 张正中 川北医学院附属医院 49 150 7.0 10.0
3 陈星 川北医学院附属医院 66 149 6.0 10.0
4 杨萍 川北医学院附属医院 9 5 2.0 2.0
5 杨浩 川北医学院附属医院 18 12 2.0 2.0
6 刘一平 川北医学院附属医院 9 5 2.0 2.0
7 刘林莉 川北医学院附属医院 8 11 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
念珠状发
KRT86基因
突变
研究起点
研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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