连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用

• 作者: 刘双 周保成 尹婷 毛华芬 王震文 顾莹
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 二代测序 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因型
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 362-365
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.05.13

摘要

目的 分析连云港地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系.方法 用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内合子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测.结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2％,常见突变依次为R243Q(11/50,22.0％),R241C(4/50,8.0％)和V399V(4/50,8.0％);R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0％,其中经典型PKU的预测一致率为83.3％,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关(r=-0.71,P＜0.05).结论 连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周保成		7	19	3.0	4.0
2	尹婷		6	15	3.0	3.0
3	毛华芬		4	10	2.0	3.0
4	顾莹		9	17	3.0	4.0
5	王震文		4	9	2.0	3.0
6	刘双		4	7	2.0	2.0