大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

• 作者: 刘彦慧 娄季武 徐婉芳 李巧仪 林洋洋 蒋慧 蒋馥蔓 袁玉英 谢润桂
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体非整倍体 染色体缺失重复 无创基因检测 大规模平行测序技术
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-54
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1|R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的 评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用.方法 对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例.通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后.结果 21 2 0例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例.对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,4 5,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合.结论 孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊.对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究.