河南汉族一脊髓小脑性共济失调家系基因突变检测

• 作者: 徐艳芹 杨保胜 王东浩 郭利伟 黄艳梅
• 来源期刊: 新乡医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因突变 三核苷酸重复 基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 868-871
• 分类号: R394|R744.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.7683/xxyxyxb.2016.10.008

摘要

目的 检测和分析河南汉族一脊髓小脑性共济失调(SCA)家系亚型分型.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术和DNA直接测序法分析该家系患病者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17共7种常见SCA亚型基因序列,并与家系中其他正常个体及50例健康个体基因序列进行比较分析.结果 检测到该家系4例患者及家系中2例健康成员SCA3基因的1个等位基因三核苷酸序列CAG异常重复扩增,异常重复次数在71～81次.其余6种亚型基因检测无异常.结论 该家系SCA患病表现为中国人常见的SCA3亚型,家系中2例健康成员可能为症状前患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄艳梅	新乡医学院法医物证学教研室	70	282	8.0	12.0
2	杨保胜	新乡医学院基础医学院	89	413	10.0	14.0
3	郭利伟	新乡医学院法医物证学教研室	28	97	5.0	7.0
4	王东浩		3	5	1.0	2.0
5	徐艳芹		2	0	0.0	0.0