NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性

• 作者: 姬晓昙 林晶 王迪龙 范玉华
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CADASIL NOTCH3 新的突变 基因测序 外显子
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 492-495
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 3484字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过一个新发现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral au-tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)致病基因,说明基因测序对于CADASIL诊断的必要性及CADASIL诊断的复杂性.方法 对1例疑似CADASIL患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、家系及基因测序进行分析.临床上主要表现为反复缺血性卒中及进行性记忆力下降;实验室检查排除一些高凝疾病及血管炎;头部MRI提示皮质下白质广泛对侧性信号异常及多部位的新旧梗死病灶;家系分析患者家族成员存在偏头痛、反复卒中及记忆力下降;基因测序提示NOTCH3基因3号外显子存在一个基因突变(c.331G＞T p.Gly111Cys),而这个突变位点截止到目前并未报道过.结果 结合患者临床表现、影像学、家系及基因测序分析确诊该患者为CADASIL,通过分析CADASIL突变基因的致病机制确认该患者存在的突变基因为CADASIL一个新发现的致病突变.结论 新的CADASIL致病基因突变的发现强调了基因测序及提高对突变基因致病机制认识的重要性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范玉华	中山大学附属第一医院神经科	51	430	10.0	20.0
2	姬晓昙	中山大学附属第一医院神经科	3	61	1.0	3.0
3	林晶	中山大学附属第一医院神经科	6	7	1.0	2.0
4	王迪龙	中山大学附属第一医院神经科	3	2	1.0	1.0