浙江省余姚地区22个非综合征型耳聋家系遗传分析

• 作者: 吕建新 唐霄雯 姚娟 彭光华 王辉 管敏鑫 范文露 薛凌 郑斌娇
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 GJB2 线粒体DNA 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 709-715
• 页数: 7页
• 分类号: R764.04
• 字数: 4400字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2016.10.002

摘要

目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名，听力正常者254例，且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA，并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序，结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果：在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中，发现携带有GJB2基因235delC单突变家系4例， GJB2双杂合突变家系2例，线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中，有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变；有13.6%的家系携带有线粒体12S rRNA基因1555A＞G突变。据临床资料显示，6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A＞G 突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论：GJB2基因以及线粒体12S rRNA基因1555A＞G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因，可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用，对患者表型产生影响。