全基因组外显子测序联合连锁分析法进行家族性偏瘫性偏头痛致病基因 CACNA1 A新突变的研究

• 作者: 刘祥琴 晏宁 杜琼 马勋泰
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 先兆偏头痛 钙通道 突变,误义
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 705-709
• 页数: 5页
• 字数: 4634字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.09.011

摘要

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1 A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，并进行连锁分析、CACNA1A基因测序验证研究和生物信息学分析。结果发现一个位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c.1168A＞G），导致天冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变N390D是新发现的引起该家系家族性偏瘫性偏头痛的致病突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜琼	四川省医学科学院四川省人民医院检验科	7	18	3.0	3.0
2	晏宁	重庆医科大学附属大学城医院神经内科	31	157	5.0	11.0
3	马勋泰	西南医科大学附属第一医院神经内科	17	14	2.0	2.0
4	刘祥琴	四川省医学科学院四川省人民医院检验科	4	20	3.0	4.0