一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析

• 作者: 刘红彦 吴东 李涛 王涛 王红丹 肖海 郭梁洁 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MYH9基因 非肌性肌球蛋白重链 基因突变 血小板减少症
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 字数: 3714字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.010

摘要

目的：分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用 PCR 扩增先证者MYH9基因第1~40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行 Sanger 测序,将测序结果与 UCSC 数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后,对29名成员第30外显子进行 Sanger 测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性,4例患者有听力下降或耳聋表现,2例患者有肾炎或肾衰竭表现,其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在 c.4270G>A(p.Asp1424Asn)突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子 c.4270G>A 错义突变是导致该家系发病的原因。