2014年韶关市328例新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)耳聋基因突变调查

• 作者: 余满 刘毅 吴良银 康健 蓝培基 陈亚军 陈贤艺
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 韶关
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 829-831
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2006字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2016.07.018

摘要

目的 研究韶关新生儿GJB2、SLC26A4 (PDS)、GJB3、MT-RNR1 (12SrRNA)耳聋基因突变情况.方法 对2014年韶关市妇幼保健院出生的328例新生儿采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4 (PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)4个基因的20个高发突变位点进行检测.结果 4个基因在328份标本中有突变的有25例,突变率为7.62％.GJB2突变的有6例,突变率为1.83％.SLC26A4 (PDS)突变的有12例,突变率为3.66％.MT-RNR1(12SrRNA)突变的有7例,突变率为2.13％.在328例检测新生儿中未检测出GJB3的突变.结论 2013年韶关新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和MT-RNR1 (12SrRNA)突变率低于全国平均水平.突变率最高的位点是IVS7-2A＞G位点,突变率为3.05％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈亚军		22	115	5.0	9.0
2	刘毅	韶关学院医学院	27	56	5.0	6.0
3	吴良银	粤北人民医院检验科	7	15	2.0	3.0
4	蓝培基	韶关学院医学院	6	15	3.0	3.0
5	康健		1	4	1.0	1.0
6	陈贤艺	韶关学院医学院	1	4	1.0	1.0
7	余满	韶关学院医学院	1	4	1.0	1.0