重庆地区2951例地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 何丽 吕虹洁 张海燕 彭茸 朱晓芳 朱欣 王薇 赖雪梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因分型 α地中海贫血 β地中海贫血
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 26-27,133
• 页数: 3页
• 分类号: R556.31
• 语种: 中文

摘要

目的 通过地中海贫血基因检测结果分析,了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征.方法 对2015年3月～ 2016年5月在我院行不孕检查、产检、孕前检查及体检的且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测.结果 2951例受检者中确诊为地中海贫血的1 325例,检出率44.90％ (1325/2951),α地中海贫血743例,占25.18％ (743/2951),β地中海贫血556例,占18.84％ (556/2951),αβ复合型地中海贫血26例,占0.9％ (26/2951).结论 研究重庆地区的地中海贫血基因类型及构成比情况,为遗传咨询、生育指导提供了有价值的理论依据.