肢带型肌营养不良2I型的临床、病理和基因突变特点

• 作者: 俞萌 张薇 张麟伟 焦劲松 王朝霞 袁云 郑艺明
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌营养不良,肢带型 活组织检查 突变 Fukutin相关蛋白基因
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 277-282
• 页数: 6页
• 字数: 3877字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.04.009

摘要

目的 总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点.方法 回顾性收集于2011-2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例,均来自无血缘关系的不同家系,平均发病年龄(8.2±5.2)岁(2~19岁),平均病程(10.4±6.1)年(1~24年),男女比例6∶3.全部患者均表现为隐匿起病的肢带肌无力,4例伴随腓肠肌肥大,3例翼状肩胛,血清肌酸肌酶 964~23 131 U/L(正常值25~190 U/L).5例行肌电图检查的患者均为肌源性损害.对患者进行肌肉活体组织检查,同时提取患者及其父母的外周血DNA,采用二代测序技术进行遗传性肌病相关基因检测,通过一代测序验证突变位点及进行家系验证.结果 9例患者中有6例出现肌病样病理改变,1例呈肌营养不良样改变,2例为轻微病理改变.9例患者中6例存在主要组织相容性复合物-Ⅰ阳性表达,2例镶边空泡.共发现7个fukutin相关蛋白基因错义突变位点,其中c.545A>G(p.Y182C)和c.1067T>C(p.Ile356Thr)突变为已知突变,前者出现在8例患者中(包括3例纯合和5例复合杂合突变).c.1263C>A (p.Tyr421X)、c.534G>T (p.Thr178Cys)、c.1027G>C (p.Glu343Gln)、c.1027G>T(p.Glu343X)、c.1448A>G (p.Tyr483Cys)为新发突变.结论 LGMD2I患者的骨骼肌病理改变具有较大变异性,A545G(Y182C)错义突变是该组患者的热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	100034北京大学第一医院神经内科	8	50	4.0	7.0
2	焦劲松	中日友好医院神经内科	91	323	9.0	13.0
3	张麟伟	100034北京大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0
4	俞萌	100034北京大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	郑艺明	100034北京大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0
6	张薇	100034北京大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0
7	王朝霞	100034北京大学第一医院神经内科	3	33	2.0	3.0