关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析

• 作者: 刘佳佳 宋元宗 郭丽 黄大桂
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征 VPS33B基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1077-1082
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.009

摘要

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点.患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39 d.曾在多家医院诊治,诊断不明,疗效欠佳.体查发现皮肤巩膜黄染,全身皮肤干燥,四肢及躯干部片状脱屑,心肺未见异常,肝右肋下2.0 cm可触及,髋关节和膝关节屈曲、伸展受限,四肢肌张力低.血清转氨酶、胆汁酸、胆红素(以结合胆红素为主)等均升高,γ-谷氨酰转肽酶大致正常;尿常规发现尿糖及尿红细胞、白细胞均升高.遗传学分析证实患儿为VPS33B基因c.1594C>T(p.R532X)突变的纯合子,确诊为ARC综合征.予以对症支持治疗,病情无好转,3个月29天时死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	黄大桂	暨南大学附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0
4	刘佳佳	暨南大学附属第一医院儿科	4	4	1.0	1.0