OFD1基因突变引起的 Joubert 综合征10型一例临床和基因分析

• 作者: 于柯 刘毅 孟晨 张开慧 张忠晓 张海燕 李文刚 王莹 盖中涛 马静 高鑫
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Joubert综合征 OFD1基因 高通量核酸测序
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 字数: 3272字
• 语种: 中文

摘要

目的：对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄21 d，因咳嗽、气喘1月余就诊，头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”，查体发现手足均为六指畸形，四肢短小，视盘缺损、脉络膜缺损，内脏反位。基因检测发现定位于染色体Xp22．2的OFD1基因存在缺失突变（ c．2843＿2844 delAA）为新生突变，其父母均未携带该突变，该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良，基因检测OFD1存在移码突变c．2843＿2844 delAA，临床分析结合基因检测结果，可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。