遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

• 作者: 彭薇 李昊 杨晓 王艳 马宁
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 新生儿 遗传性耳聋 基因芯片 GJB2基因 12SrRNA基因 SLC26A4基因 GJB3基因
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 618-620
• 页数: 3页
• 字数: 2000字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2017.09.011

摘要

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询.方法:采集2085例新生儿足跟血,制成千血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点.结果:共检出73例突变,总突变率3.5％.其中GJ B2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS72A＞G杂合突变).结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助.