结节性硬化症患儿基因突变规律及其与临床表型关系

• 作者: 刘晓鸣 刘莉 岳璇 陈娇
• 来源期刊: 神经解剖学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 儿童 基因突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 原著
• 页码范围: 185-189
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16557/j.cnki.1000-7547.2017.02.0013

摘要

目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料.方法:收集2014～ 2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因组DNA,二代基因测序技术(illumina/Solexa平台)进行检测.结果:(1)24例TSC患儿中23例检测到基因突变,突变率95.83％,其中TSC1基因突变4例(4/23,17.39％),TSC2基因突变19例(19/23,82.61％),新发突变18例(18/23,78.26％).(2)TSC基因突变类型包括移码突变、错义突变、无义突变、剪切突变,大片段缺失,除2例患儿突变位点相同外,余均不相同.(3)TSC1基因突变患儿均为家族型,TSC2基因突变患儿5例为家族型(5/19,26.31％).(4)癫痫发作类型TSC2基因突变患儿以痉挛发作为主(13/19,68.42％),TSC1基因突变患儿以局灶性发作为主(3/4,75.00％);癫痫3月完全控制率TSC2基因突变患儿为46.00％,TSC1基因突变患儿为75.00％,明显高于TSC2基因突变患儿(P＜0.01).(5)TSC2基因突变患儿中智力发育落后(15/19,78.94％)明显多于TSC1基因突变患儿(1/4,25.00％,P＜0.01).结论:TSC基因突变率较高,以TSC2为主,且无明显突变热点,新发突变多见.TSC1基因突变以家族型为主,TSC2基因突变以散发型为主.TSC2基因突变患儿临床表型相对TSC1基因突变患儿严重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓鸣	徐州市儿童医院神经内科	22	42	4.0	5.0
2	岳璇	徐州市儿童医院神经内科	7	7	1.0	2.0
3	陈娇	徐州市儿童医院神经内科	4	4	1.0	1.0
4	刘莉	徐州医科大学附属医院儿科	5	1	1.0	1.0