ABCD1基因新突变致肾上腺脑白质营养不良一家系的临床和病理特点分析

• 作者: 姚生 戚晓昆 赵丽涛 边洋 邱峰 雷宇新
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 病理学 新突变基因
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 483-486,前插1
• 页数: 5页
• 字数: 3635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2017.05.013

摘要

目的 总结ABCD1基因新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点.方法 详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因筛查.结果 先证者:①男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降.②血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高.③头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著.④左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套.⑤先证者ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1基因变异.结论 ABCD1基因c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变基因可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚晓昆	海军总医院神经内科	213	1158	15.0	22.0
2	邱峰	海军总医院神经内科	44	322	10.0	16.0
3	姚生	海军总医院神经内科	56	240	8.0	12.0
4	边洋	海军总医院神经内科	8	28	3.0	4.0
5	赵丽涛	海军总医院神经内科	1	1	1.0	1.0
6	雷宇新	山西省晋中市中医院神经内科	2	3	1.0	1.0