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摘要:
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基因突变致Cantu综合征一例
Cantu综合征
骨软骨发育不良综合征
钾离子通道
ABCC9基因
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
临床特征
Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析
Crouzon综合征
成纤维细胞生长因子受体2
基因突变
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脑疾病
大田原综合征
KCNQ2基因
c.581C>T
新发突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 WFS1基因新突变致Wolfram综合征一例
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2017,(1) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 68-69
页数 2页 分类号
字数 2014字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.01.015
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 赵诸慧 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 17 186 7.0 13.0
2 程若倩 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 12 167 6.0 12.0
3 李晓静 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 11 62 4.0 7.0
4 倪锦文 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 4 41 2.0 4.0
5 孙成君 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 4 0 0.0 0.0
6 裴舟 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 3 3 1.0 1.0
传播情况
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1997(1)
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相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
出版文献量(篇)
7133
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32
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