Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征

• 作者: 封志纯 赵家艳 辜蕊洁 马秀伟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Cockayne综合征 临床特征 ERCC8基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专栏
• 页码范围: 815-819
• 页数: 5页
• 字数: 4128字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.004

摘要

目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析.结果 女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调.头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩.二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397 C＞T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L 132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C＞T为首次报道.结论 二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变.首次发现c.397C＞T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马秀伟	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	10	14	2.0	3.0
2	封志纯	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	24	53	4.0	6.0
3	赵家艳	新乡医学院第三附属医院儿科	10	40	3.0	6.0
4	辜蕊洁	陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科	7	8	2.0	2.0