微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例

• 作者: 冯战启 刘石岭 刘磊 刘红彦 景治安 毛长青 王定占 胡和平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 5q35缺失综合征 G显带 比较基因组杂交 非平衡易位
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 字数: 2628字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.020

摘要

目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异(copy number variations,CNVs)并对核型分析结果进行精确定位.结果 胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常,胎儿核型为46,XY,t(5;10)(q35;p13);aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1.68 Mb的新发缺失,缺失区位于5q35.2q35.3,为5号染色体长臂缺失综合征,10号染色体存在1.44 Mb的染色体重复,重复区位于10p14p13.结论 aCGH技术具有更高的分辨率和准确性,是G显带核型分析的有益补充,可应用于临床分子细胞遗传诊断,特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘红彦	郑州大学人民医院医学遗传研究所	14	59	5.0	7.0
2	毛长青	郑州市第一人民医院泌尿外科	30	89	4.0	8.0
3	王定占	郑州市第一人民医院泌尿外科	11	21	3.0	3.0
4	冯战启	郑州市第一人民医院泌尿外科	14	29	3.0	4.0
5	刘磊	郑州市第一人民医院泌尿外科	18	13	2.0	2.0
6	景治安	郑州市第一人民医院泌尿外科	27	104	5.0	9.0
7	胡和平	郑州市第一人民医院泌尿外科	28	106	5.0	9.0
8	刘石岭	郑州大学人民医院医学遗传研究所	1	2	1.0	1.0