三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

• 作者: 何文智 冼嘉嘉 刘海波 李少英 王晓蔓 王燕超 王鼎 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 脆性X综合征(FXS) 产前基因诊断 FMR1基因 CGG重复数 AGG排布式
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 561-565
• 页数: 5页
• 字数: 3840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2017.07.008

摘要

目的 探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法.方法 采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR1基因CpG岛甲基化状态.结果 正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23～40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见.2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展.正常对照及前突变携带者FMR1基因CpG岛均为低甲基化状态,全突变患者CpG岛为高甲基化状态.结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和CpG岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据.