53例胎儿Yq11.21-11.223区域缺失或重复的遗传学分析

• 作者: 宋婷婷 张建芳 徐慧 李春艳 燕凤 陈必良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Yq11.223 缺失 重复 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对153例Yq11.21-11.223区域缺失或重复的胎儿进行产前诊断,探讨Prental BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 对1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行Prental BoBs和核型分析染色体,使用基因芯片对其结果进行验证.结果 1973例羊水中发现Yq11.21-11.223区域缺失或重复153例,异常率7.8％.其中26例胎儿筛查了父亲的染色体,父亲和胎儿染色体结果不一致的有3例.随访结果胎儿153例有6例引产,3例出生后不久夭折,其余均为正常男性胎儿,父亲有7例有轻微的少弱精症,其余均无临床症状.结论 Prental BoBs技术可以快速检测Yq11.21-11.223区域缺失或重复.