一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析

• 作者: 李媛 李璐璐 林蔚 赵秀丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 高分辨熔解曲线分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 642-645
• 页数: 4页
• 字数: 2642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.004

摘要

目的 对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法 通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先证者携带的突变位点,应用PCR-高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)方法进行家系突变验证;利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源.结果 在先证者GJB2基因的第2外显子检测到1个c.148G＞A (p.Asp50Asn)杂合错义突变,HRM分析结果与测序结果一致;克隆测序显示患儿致病突变源自父亲生殖细胞突变.结论 在1个中国人角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系检测到GJB2基因热点突变c.148G＞A,并针对该突变建立一种基于PCR-HRM技术快速鉴定突变的方法;此方法方便、快捷,可作为该病患者突变筛查的优选方法.