先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别

• 作者: 宋元宗 程映 邓梅 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性胆汁酸合成障碍2型 AKR1D1基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 734-740
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.07.002

摘要

先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果.患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊.体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大.血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但 γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常.肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润.代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2delT/c.853C>T(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲.患儿最终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善.3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
4	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0