一个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测及产前诊断

• 作者: 唐少华 徐雪琴 李焕铮 栾兆棠 胡林 陈冲 项延包
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 低磷性佝偻病 PHEX基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 633-636
• 页数: 4页
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.002

摘要

目的 通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑致病突变.对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证.孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断.结果 全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致.结论 PHEX基因c.2058_2059insAGTT突变为该低血磷性佝偻病家系的致病原因,为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据.