新生儿遗传代谢病筛查研究进展

• 作者: 刘雅丽 史雅萍 宋春英 李红霞 樊军 王宇君 王荣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿遗传代谢病 筛查方法 筛查意义
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工作,本文介绍了新生儿遗传代谢病筛查的方法、结果、现状和意义,为进一步改善和促进我国的新生儿遗传代谢病筛查工作提供信息支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞		18	32	3.0	5.0
2	宋春英		10	32	4.0	5.0
3	史雅萍		11	13	3.0	3.0
4	刘雅丽		5	4	1.0	2.0
5	王宇君		1	0	0.0	0.0
6	樊军		1	0	0.0	0.0
7	王荣		1	0	0.0	0.0