一例9p正向重复伴末端缺失综合征胎儿的遗传学分析

• 作者: 史珊珊 李玮璟 林少宾 楼湘莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 9p正向重复伴末端缺失 胎儿 下一代测序
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 419-422
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.024

摘要

目的 应用下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系.方法 采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析,同时分析其亲代外周血的染色体核型.通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测.结果 胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XX,der(9)(?∶∶p21→qter),其父母染色体核型均未见异常.胎儿脐血的NGS检测发现9p21.3p24.2(4 454 279-25 126 275)重复和9p24.2p24.3(10 001-4 442 364)缺失,长度分别为20.67 Mb和4.43 Mb.前者覆盖9p重复综合征的致病区域,后者与9p缺失综合征致病区域部分重叠,并覆盖了46,XY sex reversal 4的致病区域.将测序数据通过数据库进行比对分析,提示9p21.3p24.2重复为正向重复.回顾分析9p21.3p24.2片段重复的形态特征,也证实9p21.3p24.2重复为正向重复.因此,胎儿的核型最终被确定为46,XX,der(9) dir dup(9)(p21.3p24.2),del(9)(p24.2p24.3).结论 将G显带染色体核型分析与NGS相结合,可以有效地鉴定dir dup del(9p).分析dir dup del(gp)的形成机制及其基因型与表型的关联,可以为临床遗传咨询和再发风险评估提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楼湘莹	暨南大学附属第一医院妇产科	13	45	4.0	6.0
2	史珊珊	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	12	25	3.0	4.0
3	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
4	李玮璟	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	39	140	7.0	10.0