一例大前庭水管综合征患儿的SLC26A4基因突变研究

• 作者: 于湄 孙东兰 常立甲 张艳华 张静 方芳 曹琴英 穆卫红 米冬青 赵丽娟 高虹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 基因型 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 390-392
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.017

摘要

目的 对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析,以明确其突变类型和突变形式,并探讨其突变来源和传递规律.方法 收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.应用Sequencing Analysis Software等软件进行生物信息学分析、比对.结果 测序结果提示患儿为SLC26A4c.1522A＞G和c.1229C＞T的复合杂合突变,父亲为SLC26A4 c.1522A＞G杂合突变,母亲为SLC26A41229C＞T杂合突变.结论 SLC26A4 c.1522A＞G变异可能是该患儿的致病基因突变,本研究结果对于该家庭的再生育及患儿将来的婚育有指导意义.