山东省临沂地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点

• 作者: 张力 李华锋 李永丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-364
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.010

摘要

目的 探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿基因突变的特点,构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变谱.方法 应用Sanger测序法对51例PKU患儿及其父母PAH基因的全部13个外显子及侧翼的内含子区域进行序列分析.结果 在51例患儿的102个等位基因中,共检测到102个突变位点,共31种突变.常见的突变依次为R243Q(17/102,16.67％)、IVS4 1G＞A(9/102,8.82％)、R241C(8/102,7.84％)、R111X(8/102,7.84％)、以及V399V(8/102,7.84％).D101N、345-347del突变既往未见报道.突变的类型包括错义突变(19种)、无义突变(4种)、缺失突变(4种)、剪接突变(4种),主要集中在第7(29,28.43％)、第11(18,17.65％)、第3(16,15.69％)和第12(13,12.75％)外显子.结论 临沂地区PAH基因的突变主要集中于第7、11、3外显子中,其中突变频率最高者为R243Q.发现了两个新的突变位点,即D101N、345-347del.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李华锋	山东省临沂市妇女儿童医院遗传实验室	11	29	3.0	5.0
2	李永丽	山东省临沂市妇女儿童医院遗传实验室	1	5	1.0	1.0
3	张力	山东省临沂市妇女儿童医院遗传实验室	2	5	1.0	2.0