一先天性副肌强直家系的临床特征及基因检测研究

• 作者: 吴士文 张淑
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性副肌强直 SCN4A基因 家系研究
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 630-632
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2017.06.018

摘要

目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受冷后手部肌肉发僵或力弱,温暖及缓慢活动可缓解;先证者则主要表现为双下肢力弱.先证者及其母亲SCN4A基因第24号外显子c.4343G.>A杂合核苷酸变异,该变异导致第1448号氨基酸由精氨酸变为组氨酸.结论 先天性副肌强直家系可存在SCN4A基因c.4343G.>A突变,且同一突变位点在同一家系中可出现遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴士文	武警总医院神经内科	65	178	6.0	9.0
2	张淑	武警总医院神经内科	5	7	2.0	2.0