先天性少毛症一例致病基因突变研究

• 作者: 刘毅 史传奎 周娜 张开慧 盖中涛
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 稀毛症 突变 DNA突变分析 CDH3基因
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 820-824
• 页数: 5页
• 字数: 4477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.11.010

摘要

目的 通过新一代测序技术,在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因.方法 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈绒毛状,生长缓慢.皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状,稀疏,头顶发量稍多,四周发量稀少,发际线上移,前额增宽.眼科检查无明显异常.患儿父母及妹妹均无相似异常表型,患儿父母非近亲结婚.抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血,对基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿CDH3基因存在2个突变,分别是第5号外显子c.1057G＞ T(p.D353Y)杂合突变和第10号外显子c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变,均为新突变,软件预测具有致病性.Sanger测序验证示c.1057G＞T(p.D353Y)杂合突变来自患儿母亲;传递分析示c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变来自患儿父亲.结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G＞ T(p.D353Y)和c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良,应严密观察并按时进行全面眼科检查,以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所	107	400	9.0	17.0
2	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所	41	26	3.0	4.0
3	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所	35	27	3.0	4.0
4	史传奎	山东大学齐鲁儿童医院皮肤科	11	18	2.0	4.0
5	周娜	山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所	11	39	3.0	6.0