先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测

• 作者: 刘一心 刘洋 李海飞 李素丽 柯宇星 郑洁丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 DUOX2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R581.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2 (DUOX2)基因突变研究.方法 对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因.PCR扩增先证者DUOX2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析.结果 先证者为DUOX2基因c.3200C＞T突变和新的c.1708C＞T突变的复合杂合子,其父亲为c.1708C＞T突变杂合子,其母亲及胞姐均为c.3200C＞T突变杂合子.结论 DUOX2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海飞		2	0	0.0	0.0
2	刘一心		2	0	0.0	0.0
3	刘洋		2	0	0.0	0.0
4	李素丽		4	0	0.0	0.0
5	柯宇星		2	0	0.0	0.0
6	郑洁丽		1	0	0.0	0.0