MLPA技术在检测胎儿性染色体非整倍体异常中的应用

• 作者: 卞文君 张玲莉 徐爱萍 朱庆文 林孟思 王靖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 MLPA技术 性染色体异常
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35-36,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用.方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染色体核型分析,MLPA所得数据通过Coffalyser v9.4软(Hol land-MRC公司)进行分析,依据样本DNA拷贝数的变化,判断有无异常.并且与染色体核型分析结果进行比较和分析.结果 4例性染色体异常胎儿经MLPA分析,结果显示对应的染色体区域呈现探针信号异常,并且与染色体核型分析结果一致.结论 MLPA技术在检测性染色体非整倍体异常中具有重要价值,可以为染色体核型分析结果提供补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆文		4	0	0.0	0.0
2	徐爱萍		3	0	0.0	0.0
3	张玲莉		3	0	0.0	0.0
4	林孟思		3	0	0.0	0.0
5	卞文君		3	0	0.0	0.0
6	王靖		2	0	0.0	0.0