产前BAC-on-Beads技术在性染色体非整倍体异常和性染色体微缺失/微重复诊断中的应用研究

• 作者: 张健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前BAC-on-Beads 性染色体非整倍体 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 50-54,封3
• 页数: 6页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过产前BAC-on-Beads技术对胎儿性染色体非整倍体和性染色体微缺失的检测,结合胎儿染色体核型分析和胎儿染色体全基因组微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,以探讨BoBs技术用于检测胎儿性染色体非整倍体和微缺失/微重复检测的可行性.方法 将2016年4月-2017年6月采集到的1576例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前BoBs与传统羊水染色体G显带核型分析,结合CMA验证并比较染色体异常的检测结果.结果 在1 576例羊水样本中,产前BoBs技术共检测出性染色体非整倍体异常14例:其中X探针检测区扩增异常减少2例;X探针检测区扩增异常增加7例;Y探针检测区扩增异常增多2例,x/Y探针检测区扩增异常增多1例;传统染色体核型结果为:1例45,X0;2例47,XXX;4例47,XXY;4例47,XYY;3例不同比例的性染色体嵌合体(嵌合比例均＞20％),与BoBs检测提示结果均一致.产前BoBs检出11例性染色体的微缺失/微重复分别是:3例Yq11的缺失,4例Xp22的缺失;1例Xp22.33q28大片段的重复/缺失;经CMA验证:3例Yq11.23区段380Kb、395Kb、928.8Kb缺失;3例Xp22.31区段1.68Mb、1.5Mb、1.68Mb缺失;1例Xp22.33～ p22.2片段12.8Mb缺失;1例Xp22.33～ q28大片段的7.7Mb缺失、33.5Mb和106.4Mb的重复,3例拒绝验证.但只有2例BoBs检测染色体核型分析能辨析.结论 产前Bobs技术可以准确检测出性染色体非整倍体异常,包括嵌合比例＞2 0％的染色体核型;核型分析只能检测出性染色体＞10Mb缺失/重复,而产前BoBs结合CMA验证可以准确检测出性染色体微缺失/微重复,且能较全面的检测胎儿性染色体异常,预防出生缺陷.